Una regione identificata sul cromosoma 17 potrebbe essere il bersaglio per terapie contro la vitiligine, lupus e altre malattie.
Mercoledì 21 marzo (HealthDay News/HispaniCare) - variazioni di un gene specifico sembrano essere responsabili di parecchie diversa autoinfiammatoria e malattie autoimmuni.
La regione individuato il cromosoma 17, chiamato NALP1, potrebbe essere un nuovo bersaglio per il trattamento, gli autori dello studio nell'edizione del 22 marzo il New England Journal of Medicine, ha detto.
"Questa parte del sistema immunitario potrebbe rispondere ai trigger che provengono dall'ambiente, come batteri o virus, e non ci sono indicazioni che possono essere disattivati. Quindi siamo molto fiduciosi di trovare farmaci che ci permetterà di farlo", ha detto l'autore principale dello studio, il dottor Richard a.. Spritz, che dirige il programma medico della genetica umana presso l'Università del Colorado a Denver e Health Sciences Center.
Aggiunto lo spritz, "questo non aiuterà persone con diabete, in cui il danno è già completo. Ma, per un certo numero di malattie croniche autoimmuni, come lupus e vitiligine, se si disattiva il processo autoimmune, il corpo potrebbe ripararsi".
Circa 80, autoinfiammatoria e disordini autoimmuni che si verificano quando il sistema immunitario è difettoso e inizia a distruggere il tessuto normale, che colpisce tra i 15 e i 25 milioni di persone negli Stati Uniti, soprattutto per le donne.
Alcune di queste malattie autoimmuni sono causate da mutazioni di un gene soltanto, ma la maggior parte sembrano essere più complesso. Gli scienziati sospettano che alcuni geni possono predisporre gli individui che soffrano una o più malattie, mentre gli altri li potrebbe predisporre a autoinfiammatoria e malattie autoimmuni in generale.
"Per decenni è stato pensato che le malattie autoimmuni si riferiscono a vicenda in qualche modo", ha detto il dottor Peter Gregersen, autore di un editoriale di accompagnamento nella pubblicazione e direttore del centro Boa di Robert S. genoma e genetica umana al Feinstein Institute for medical research a Manhasset, New York.
Le interazioni tra le varianti di geni e fattori ambientali anche svolgono un ruolo in scatenando la comparsa di una malattia.
Spritz e i suoi colleghi si sono concentrati ora su pazienti con vitiligine, una malattia che distrugge le cellule della pigmentazione, macchie bianche sulla pelle e a volte i capelli con conseguente. Gli individui con vitiligine tendono anche ad avere, autoinfiammatoria e malattie autoimmuni, come i loro parenti. Ma le combinazioni di malattie non sono molto coerenti.
"È probabile avere geni che si predispongono ad autoimmunità in generale e non a disturbi specifici," ha detto lo Spritz.
Il team ha fatto un popolo sistematica analisi genetica 656 negli Stati Uniti e il Regno Unito, che aveva più malattie autoimmuni, tra cui la vitiligine 114 famiglie. Questo li portò a una serie di possibilità genetiche, ma il segnale "più caldo" era una regione del cromosoma 17, che aveva mostrato in precedenza per essere un rifugio dal gene di lupus in famiglie che avevano anche la vitiligine.
Un più approfondito esame ha rivelato un gruppo di varianti di un gene specifico, il NALP1.
"Non sappiamo con certezza che cosa causa la malattia, ma possiamo usare le variazioni che abbiamo visto come bandiere o indicatori di variazione," ha spiegato lo Spritz. "Questi potrebbe essere la causa della malattia o può raccontarci quello che li produce".
Ma il NALP1 è probabilmente solo una parte dell'immagine.
"Non può essere tutta la storia," ha detto lo Spritz. "Questo è probabilmente uno di molti geni che predispongono all'autoimmunità, ma apparentemente potrebbero avere un grande ruolo, ragione perché siamo riusciti a trovarlo."
Il gene è collegato al primitivo sistema immunitario del corpo, che è coinvolto con le prime risposte agli attacchi esterni.
"È possibile avere un grande effetto e di interagire in modo complesso con altri geni e altri fattori di rischio," ha detto lo Spritz. "Sappiamo molto di questo gene. Non era un gene anonimo che dovremmo iniziare da zero a studiarlo. "Sappiamo che è parte del sistema di sorveglianza per l'attacco di batteri o virus, una parte del sistema immunitario innato".
"Questo lavoro è veramente buono ed elegante, ma anche provocatorio, ha detto Gregersen. "Solleva la questione di se questo gene potrebbe essere coinvolto in disturbi più comuni".
Ha aggiunto che l'inchiesta è stata un buon esempio di "un approccio di successo basato sulla famiglia per l'identificazione di geni e un esempio di come questi nuovi geni identificati in questo modo possono costituire nuove connessioni tra diverse malattie".
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